一個(gè)多月前，一名年僅1歲的嬰兒因意外不幸離世，悲傷之余，父母忍痛決定捐獻(xiàn)出寶寶的一對(duì)腎臟，其中一顆腎臟成功與4歲尿毒癥患兒諾諾（化名）匹配。

1月30日，澎湃新聞（www.dbgt.com.cn）記者從上海交大醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院獲悉，該院泌尿科腎移植團(tuán)隊(duì)此前已成功為諾諾實(shí)施了腎移植手術(shù)，這是該院開展腎移植手術(shù)以來(lái)，完成的最小年齡尿毒癥患者腎移植手術(shù)。術(shù)后，諾諾肌酐很快恢復(fù)正常，免除了腹膜透析之苦，目前已順利出院。

值得一提的是，在農(nóng)歷新年來(lái)臨之際，仁濟(jì)醫(yī)院腎移植團(tuán)隊(duì)專程為諾諾送上新春大禮包，祝她早日康復(fù)。院方表示，再經(jīng)過(guò)半年穩(wěn)定期，諾諾就可以像其他小朋友一樣去上學(xué)了。

仁濟(jì)醫(yī)院腎移植團(tuán)隊(duì)專程為諾諾寄送上新春大禮包。 本文圖片均由上海仁濟(jì)醫(yī)院提供

因一次感冒就診，意外確診為尿毒癥

據(jù)諾諾家人透露，早在2021年4月，諾諾因?yàn)楦忻叭朐簷z查時(shí)發(fā)現(xiàn)存在腎功能不全，隨后血肌酐很快升高至500毫摩爾/升（正常血肌酐范圍為44-133毫摩爾/升），短短2個(gè)月就進(jìn)展成腎功能衰竭，俗稱尿毒癥。

諾諾父母難以接受這一事實(shí)，但經(jīng)基因檢測(cè)明確發(fā)現(xiàn)，諾諾存在INVS基因變異，這與常染色體隱性遺傳疾病嬰兒型腎單位腎癆2型相關(guān)，結(jié)合臨床表現(xiàn)基本可以認(rèn)定導(dǎo)致諾諾尿毒癥的原發(fā)病就是嬰兒型腎單位腎癆2型。

仁濟(jì)醫(yī)院泌尿科主任醫(yī)師張明介紹，諾諾所患的腎單位腎癆是一組罕見的常染色體隱性遺傳的囊性腎臟疾病，目前已經(jīng)明確20個(gè)致病基因，但尚無(wú)有效的治療及干預(yù)措施。“對(duì)于這類尿毒癥患兒來(lái)說(shuō)，透析治療效果往往較差，腎移植則可以長(zhǎng)期維持患兒生命?！?/p>

此后，諾諾一度因病情惡化住進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室，并開始接受臨時(shí)血液透析治療，病情穩(wěn)定后改為腹膜透析繼續(xù)維持治療。每次治療，諾諾不哭不鬧，非常配合。父母不希望孩子在不停的透析中度過(guò)童年，因此帶她來(lái)到仁濟(jì)醫(yī)院腎移植門診，在李大偉醫(yī)生的指導(dǎo)下完善了一系列檢查化驗(yàn)，諾諾最后也成功在國(guó)家腎移植登記系統(tǒng)上完成登記，隨后等待合適腎源。

腎移植手術(shù)。

最終等到合適腎源

等待的過(guò)程是漫長(zhǎng)的，每天4次的腹膜透析只能勉強(qiáng)維持生命，諾諾的身體也越來(lái)越虛弱，連喝水都變成奢望。因尿毒癥患者的腎臟無(wú)法排出體內(nèi)多余的水分，喝水一多便容易誘發(fā)心衰等嚴(yán)重并發(fā)癥。

“我們只能讓她一滴一滴喝，多數(shù)情況下一點(diǎn)都不敢讓她喝?！敝Z諾的父母說(shuō)，直到一個(gè)多月前，孩子與因意外不幸離世的1歲嬰兒的腎臟成功匹配。

匹配到合適的腎源后，仁濟(jì)醫(yī)院腎移植團(tuán)隊(duì)立即準(zhǔn)備，討論并評(píng)估手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，制定精準(zhǔn)、完善的手術(shù)及治療方案。2021年12月初，諾諾被送到手術(shù)室。整場(chǎng)手術(shù)很順利，目前她已經(jīng)順利出院。

張明告訴澎湃新聞?dòng)浾?，近年?lái)，兒童尿毒癥發(fā)生率增高，常見病因包括各種原發(fā)性腎小球腎炎，先天性、遺傳性或囊性腎臟疾病等，由于以前診斷和治療手段有限，很多患兒得不到明確的診斷，或者未接受治療就被放棄。據(jù)統(tǒng)計(jì)，近95%的腎移植患兒能生存至成年，兒童腎移植目前已經(jīng)成為挽救尿毒癥患兒生命的最佳選擇。