孕育健康的寶寶是所有家庭的美好愿望。孕前基因檢測(cè)對(duì)了解未來寶寶的健康必不可少，是至關(guān)重要的“質(zhì)量控制”環(huán)節(jié)。80%隱性遺傳病患者沒有任何家族史，因此隱性遺傳病有著很高的隱蔽性，常常容易被忽視。而事實(shí)上有接近1/3的健康人是隱性遺傳病的“攜帶者”。研究表明，約有2%的家庭有著生育隱性遺傳病患兒的高風(fēng)險(xiǎn)，這些嚴(yán)重的隱性遺傳病其實(shí)是可以預(yù)防的。為防止產(chǎn)下有缺陷的寶寶，如：白血病、腦癱兒、先天性心臟病、四肢殘缺、智障兒等等，孕前基因篩選十分重要。目前，上海國(guó)賓醫(yī)療中心已全面開展此項(xiàng)檢測(cè)，文末介紹的專家是愛康國(guó)賓集團(tuán)上海國(guó)賓醫(yī)療中心業(yè)務(wù)院長(zhǎng)、資深婦科專家賈薈荔副主任醫(yī)師。

孕前基因篩查在國(guó)外很多地方已經(jīng)成為了一個(gè)常規(guī)推薦的檢查項(xiàng)目，而在中國(guó)才剛剛開始，我們希望這新的開始能夠引起大家足夠的重視。對(duì)中國(guó)來說，基因性疾病的攜帶者篩查是一件非常重要的事情，雖然每一種基因遺傳性疾病的發(fā)生率不是很高，但是綜合考慮，實(shí)際數(shù)量是不低的。對(duì)于不幸產(chǎn)下缺陷寶寶的家庭，將帶來曠日持久的痛苦，如果做好孕前基因篩查,可以精準(zhǔn)地幫助育齡人群了解自身是否隱性遺傳病的“攜帶者”，從而力求規(guī)避痛苦的發(fā)生。

為了全面提升我國(guó)出生缺陷防控水平，提高人口素質(zhì)和兒童健康水平，快速、全面、準(zhǔn)確地幫助育齡人群了解自身是否隱性遺傳病致病基因的攜帶者，借助醫(yī)學(xué)方法，結(jié)合遺傳咨詢，讓所有夫婦擁有健康的寶寶和幸福的家庭。我國(guó)已有了針對(duì)育齡人群的無(wú)創(chuàng)孕前基因篩查產(chǎn)品，可一次性檢測(cè)135種亞洲人群中高發(fā)的嚴(yán)重隱性遺傳病，涵蓋77種遺傳性代謝病、15種遺傳性血液免疫病、12種遺傳性神經(jīng)肌肉病、8種遺傳性視力聽力障礙、4種遺傳性泌尿系統(tǒng)疾病、19種多系統(tǒng)綜合征及其他遺傳病等。

篩查方法很簡(jiǎn)單易行，通過使用唾液采集器，輕松自主采集樣本，并在通過國(guó)際權(quán)威認(rèn)證的基因測(cè)序?qū)嶒?yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。由專業(yè)的報(bào)告解讀團(tuán)隊(duì)提供精準(zhǔn)且易懂的檢測(cè)報(bào)告，攜手權(quán)威的遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)共同為用戶提供專業(yè)的優(yōu)生建議，幫助育齡人群科學(xué)備孕，有效降低新生兒缺陷，讓寶寶更健康，家庭更幸福。

[專家簡(jiǎn)介]

賈惠荔

畢業(yè)于上海第二醫(yī)科大學(xué)醫(yī)療系，婦科副主任醫(yī)師，長(zhǎng)期從事婦產(chǎn)科工作近40年，積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，熟練掌握醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)理論知識(shí)和本專業(yè)技能，掌握婦產(chǎn)科常見疾病及各類疑難雜癥的診治，擅長(zhǎng)更年期婦女的預(yù)防保健，能即時(shí)了解國(guó)內(nèi)外相關(guān)新進(jìn)展，用于臨床實(shí)踐。