【編者按】

每年2月最后一天是“國(guó)際罕見病日”，2023年2月28日，也是第十六個(gè)“國(guó)際罕見病日”。

罕見病又稱“孤兒病”，指患病率很低、很少見的疾病。目前確定的罕見病病種約 7000 種，影響全球 3億人次。雖然每一種罕見病的患者不多，累加起來的總和發(fā)病率卻達(dá)到1-1.5%。也就是說，每100名新生兒中，就會(huì)有至少1名是罕見病患兒。

中國(guó)的罕見病總患病人口數(shù)接近2000萬，還有數(shù)倍的基因攜帶者。因此，罕見病在中國(guó)并不罕見。并且，罕見病患者中，大部分都涉及遺傳病，其中還有許多人沒有意識(shí)到疾病就發(fā)生在自己身上。

“國(guó)際罕見病日”到來之際，澎湃新聞通過口述形式，記錄罕見病患者的生活境遇。希望通過這些真實(shí)的故事、經(jīng)歷，喚起社會(huì)大眾對(duì)這一群體的關(guān)注，給予他們更多幫助。

1.73米的個(gè)子，43碼的鞋子，笑笑（化名）本以為自己只是生下來長(zhǎng)得像媽媽，手長(zhǎng)腳長(zhǎng)，直到2015年她的左眼突然發(fā)生晶體脫位，差點(diǎn)失明，她才知道，自己患了一種罕見?。厚R凡綜合征。

馬凡綜合征，也稱為馬方綜合征，這一疾病已被納入到中國(guó)第一批罕見病目錄中。

有人將這種疾病稱為“天才病”，它較為常見的臨床表現(xiàn)包括四肢和手指較長(zhǎng)、趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱、身高明顯超出常人等。公開資料顯示，著名小提琴家帕格尼尼、美國(guó)女排名將海曼、美國(guó)領(lǐng)導(dǎo)人林肯都罹患此病。

罕見病也讓笑笑飽受煎熬。伴隨著左眼晶體脫位而來的，是血管瘤。一次次奔波在大醫(yī)院，眼科手術(shù)、心臟手術(shù)……她的成長(zhǎng)經(jīng)歷中，還失去了兩位最親的人：母親和哥哥。

笑笑11歲那年，母親在飯后說了句不舒服想躺一會(huì)兒，睡著睡著就沒有了呼吸；哥哥一次胸口痛后被診斷為風(fēng)濕性心臟病，因無錢換心臟治療，26歲就走了。醫(yī)生推斷，笑笑兩位親人離世，或都與馬凡綜合征有關(guān)。

笑笑的腳，較常人的腳大出許多，有43碼。  本文圖片均為 受訪者 供圖

以下是笑笑的自述：

手長(zhǎng)腳長(zhǎng)，可能是一種??？

我今年42歲，來自四川涼山州一個(gè)農(nóng)村家庭?；叵肫鹞倚r(shí)候的日子，爸爸、媽媽、哥哥和我，一家四口，生活原本平淡美好，但不幸卻一次次襲來。

我的家庭變故從我11歲那個(gè)夜里開始。那晚，媽媽說她不舒服想去躺一會(huì)兒，就進(jìn)了臥室。爸爸忙完了手上的活，叫了一聲媽媽，沒有得到她的回應(yīng)，進(jìn)入睡房一看，媽媽橫躺在床上，爸爸開玩笑地掐了下媽媽的腿說道：你要睡覺就好好躺著睡。媽媽還是沒有應(yīng)答，爸爸著急了，用手湊到了媽媽的鼻子下，她已經(jīng)沒有呼吸了。

媽媽的意外離去，讓我們這個(gè)本就貧困的家庭更為捉襟見肘。為了節(jié)省開支，讀六年級(jí)的我輟學(xué)了，跟著爸爸下地干起了農(nóng)活。為了家庭生計(jì)，我的哥哥在初中時(shí)也輟學(xué)外出打工，家里的經(jīng)濟(jì)才勉強(qiáng)好轉(zhuǎn)一些。

但幸福并沒有想象的那么簡(jiǎn)單。1999年的一天，哥哥突然胸口痛，爸爸讓他趕緊去醫(yī)院，哥哥一直沒告訴我們他在醫(yī)院的檢查結(jié)果。一次，我給哥哥清洗枕套時(shí)，才看到哥哥藏起來的檢查單，上面竟然寫著：風(fēng)濕性心臟病。

當(dāng)時(shí)，我將這事告訴了爸爸，爸爸立馬癱坐在地，我們倆抱頭痛哭，內(nèi)心吶喊著：為什么老天要這么對(duì)我們一家人。

之后，我們把哥哥送去西昌市的一家大醫(yī)院治病，醫(yī)生告訴我們，哥哥的病很難治，要想治好只有換心臟，但是換心臟要二三十萬。即使能籌到這個(gè)錢，也可能因?yàn)榈炔坏胶线m的心臟，眼睜睜看著哥哥走。

我們拿不出那么多錢，只能先住院保守治療。住院半個(gè)月沒有好轉(zhuǎn)，開了藥回家養(yǎng)病，就這樣拖了三年多。2004年正月初二，哥哥說心臟痛得撕心裂肺，送去醫(yī)院急診，醫(yī)生說沒救了，讓我們回家。

2004年二月初四早上，哥哥走了，那時(shí)他才26歲。去世前的一個(gè)月，哥哥曾拉著我的手說：“你給我一包老鼠藥吧，這樣活著好累……”當(dāng)時(shí)，我心如刀絞。

11年后，“不幸”又降臨到了我的身上。

2015年的一天，我突然什么都看不到了，去醫(yī)院診斷，我的左眼晶體全脫位，需要馬上手術(shù)，否則將會(huì)失明。當(dāng)時(shí)，西昌市做不了這個(gè)手術(shù)，我火速趕到了攀枝花的一家醫(yī)院，醫(yī)生看到我的外貌體征后，初步判斷我可能是一名“馬凡綜合征”患者。

這是我人生中第一次聽說“馬凡綜合征”。醫(yī)生詢問了我的家族史，還幫我做了相關(guān)檢查，最終確診我是一名罕見病病人——馬凡綜合征患者的事實(shí)。這是一種遺傳性疾病，我的媽媽和哥哥也和我有著一樣的特點(diǎn)：手長(zhǎng)腳長(zhǎng)，都長(zhǎng)得很瘦、很高，我的媽媽身高1.7米，我的身高1.73米，我的哥哥1.8米，我的鞋子都比一般女性大出很多，43碼。但我們?cè)趺磿?huì)知道，這竟可能是一種?。?！

從小時(shí)候起，笑笑的手就比常人要大要長(zhǎng)。

笑笑的43碼的鞋子。

當(dāng)時(shí)我的左眼視力0.01，右眼晶體半脫位。2015年和2016年我先后做了兩次手術(shù)，治療了我的雙眼。

現(xiàn)在我想起來，是我小時(shí)候忽視了眼睛。從我記事起，我的視力就不好，黑板上的字一直看不清，大部分時(shí)候，我只能靠我的耳朵幫著去學(xué)習(xí)，或者問問同桌，黑板上的字一直靠我去蒙去猜，想到家里條件不好，從小我就一直瞞著家人這個(gè)事情。

在我第二次眼部手術(shù)期間，我的丈夫又被診斷出肺癌，跑了很多地方的大醫(yī)院，前后治療花了二十多萬，家庭負(fù)債累累，但最終他還是離開了我和我們當(dāng)時(shí)年幼的孩子。

歷經(jīng)兩次心臟手術(shù)，繼續(xù)吃藥治療

為了撐起這個(gè)家，我到廣州打工，因?yàn)橐M快償還債務(wù)，我選擇了去快遞公司上夜班，這個(gè)工作待遇稍微高一些，我不敢休息，上了兩年多，沒請(qǐng)過一天假，日子雖然很苦，但只要我和家人平安健康，我就很快樂了。

然而，我一度沒有等來“好運(yùn)”。2019年3月23日，我感覺到了腰痛，痛了一個(gè)禮拜，忍不了才去醫(yī)院檢查，還以為是骨質(zhì)增生，吃點(diǎn)藥就能好，但拿到檢查報(bào)告時(shí)我傻眼了，醫(yī)生告訴我，我患有主動(dòng)脈瘤，需要盡快做手術(shù)。

我拿著報(bào)告單，安慰自己沒事，可能檢查出錯(cuò)了。過了幾天還是腰痛，我就去了廣州市中山醫(yī)院再次檢查，結(jié)果相同，醫(yī)生告訴我情況很危急，需要準(zhǔn)備30萬做手術(shù)。

30萬！這對(duì)我來說，簡(jiǎn)直是一個(gè)天文數(shù)字。我無法接受這樣的事實(shí)，那時(shí)候非常想念自己的媽媽、丈夫，還有我的哥哥，但他們都離開了我。

孤獨(dú)和無助伴隨著我。我曾想過一了百了，但我還有孩子，孩子不能沒有爸爸又沒有媽媽。受限于現(xiàn)實(shí)條件，我打算放棄治療，活到哪天算哪天。

隨后有個(gè)很偶然的機(jī)會(huì)，一位病友建議我找北京康心馬凡綜合征關(guān)愛中心主任常繼國(guó)尋求幫助，常主任同樣也是一名馬凡綜合征患者。抱著試試的心情，我給他打了電話，當(dāng)時(shí)我欠了很多外債，身上也沒什么錢治病，常主任很熱情地告訴我：“別怕，先去做一個(gè)超聲看看，結(jié)果出來通知我。”

我還記得，當(dāng)時(shí)因?yàn)槲业膬鹤恿璩績(jī)牲c(diǎn)多騎車在路上暈倒、全身僵硬不能動(dòng)彈，我忙著送孩子去醫(yī)院、擔(dān)憂孩子病情，把自己的事拋諸腦后。常主任還發(fā)來消息問我檢查的進(jìn)展，我告訴了他孩子的情況，說自己沒有去檢查。他耐心地告訴我，“手術(shù)也不是不能再等等，別怕，可以回家先養(yǎng)著，等半年復(fù)查看看結(jié)果，如果發(fā)生血管擴(kuò)張就再進(jìn)行手術(shù)?！彼€說，會(huì)想辦法幫我解決治療費(fèi)用的問題。

有一次，我在病友群里看到有人分享了全國(guó)馬凡病友會(huì)的消息。這個(gè)會(huì)議每年都在上海德達(dá)醫(yī)院召開，2019年8月，我第一次參加了這個(gè)病友會(huì)，當(dāng)時(shí)我也想著能來親眼看看常主任。通過這個(gè)大會(huì)，我學(xué)到了很多關(guān)于這個(gè)疾病的知識(shí)，大家一起交流病情，我的收獲很大，不再害怕這個(gè)疾病，但說起手術(shù)，還是心有余而力不足。

診斷報(bào)告上明確了馬凡綜合征。

2020年8月13日，我突發(fā)急性A型主動(dòng)脈夾層。當(dāng)時(shí)，我查閱了一些網(wǎng)上的資料：馬凡綜合征常伴有心血管系統(tǒng)異常，主動(dòng)脈夾層就是其中一種致死的原因。運(yùn)動(dòng)、外傷、高血壓和妊娠均會(huì)誘發(fā)主動(dòng)脈夾層形成和急性主動(dòng)脈破裂，導(dǎo)致患者因大出血休克而猝死，患者的自然壽命平均僅為32歲。

當(dāng)時(shí)，我拿著身上僅剩下的2000元，坐火車，再轉(zhuǎn)飛機(jī)，來到上海治療。我還記得，我當(dāng)時(shí)咨詢了常主任，是否要做心臟手術(shù)，他的回答是要做，他讓我去找上海德達(dá)醫(yī)院的孫立忠院長(zhǎng)，他專門做這方面的手術(shù)。

我到了醫(yī)院急診，那時(shí)我人是半清醒狀態(tài)的，醫(yī)生告訴我需要立刻手術(shù)。那時(shí)我兒子在老家籌錢，在我拿不出手術(shù)費(fèi)的時(shí)候，孫立忠院長(zhǎng)和他的團(tuán)隊(duì)就幫我做了手術(shù)，我很感恩他們對(duì)我的幫助。我的第二次胸腹主動(dòng)脈置換術(shù)是在2022年8月4日完成的，很順利。

歷經(jīng)兩次心臟手術(shù)，我已經(jīng)像正常人一樣了。特別感謝常主任和孫院長(zhǎng)，是他們讓我重生。沒有他們，我或許已經(jīng)不在人世了！

盡管我知道，作為一名馬凡綜合征患者，我的外貌特征很難改變，如今經(jīng)歷了手術(shù)，我不再有腰痛的老毛病，也不用擔(dān)心血管隨時(shí)發(fā)生破裂。

現(xiàn)在，我和兒子相依為命，我們回到了四川老家，日子回歸到了平淡。盡管我每天還需要吃藥來進(jìn)行治療，但藥物負(fù)擔(dān)還在承受范圍內(nèi)，這一切我都很知足了！

醫(yī)生告訴我，我的媽媽和哥哥離世，或許都與“馬凡綜合征”有關(guān)。如果有這一罕見病家族史、或者是存在胸廓脊柱畸形以及眼部病變?nèi)缇铙w脫位、四肢長(zhǎng)、手指腳趾長(zhǎng)的人群，要及早診斷。

最后我希望，有更多的人看到我的故事，了解這種叫做馬凡綜合征的罕見病。如果能早日知道這種疾病的存在，我的兩位至親就不會(huì)早早離開。或許，人生還有很多可能。