基因組學(xué)日益在臨床、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和科研領(lǐng)域得到迅速應(yīng)用之際，有助于分析工作流程的工具提升仍有較大的空間。近日，全球基因測(cè)序儀龍頭因美納（Illumina）宣布推出最新版本的DRAGEN?軟件，用于分析新一代測(cè)序數(shù)據(jù)。

在該最新版本發(fā)布之前，DRAGEN 4.1已集成至NovaSeq X系列測(cè)序平臺(tái)中。NovaSeq X系列是因美納最新以及產(chǎn)品家族史上功能最強(qiáng)大的測(cè)序儀。

據(jù)介紹，DRAGEN v4.2改進(jìn)了遺傳病病因變異的鑒定、藥物發(fā)現(xiàn)和群體基因組學(xué)相關(guān)的分析流程。具體包括優(yōu)化機(jī)器學(xué)習(xí)算法，提高變異檢出的靈敏度和精確性；SNV檢出程序的全新高靈敏度模式，用于檢測(cè)嵌合變異，即低等位基因頻率下的變異和基因組難比對(duì)的片段重復(fù)區(qū)域的變異；擴(kuò)展多基因組（Graph）參考索引建立使用的樣本至32個(gè)來(lái)自全球的樣本，大幅提高了多樣化種族樣本的分析準(zhǔn)確性；10 kb以下小型CNV檢測(cè)的準(zhǔn)確性實(shí)現(xiàn)重大提升。

此外，DRAGEN v4.2支持全新的端粒到端粒CHM13v2.0參考基因組，這也是第一個(gè)完整的無(wú)間隙人類基因組。

因美納還提到，DRAGEN v4.2還具備四個(gè)全新的靶向檢出程序，支持在遺傳病、攜帶者篩查和血型鑒定方面實(shí)現(xiàn)進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)。該公司稱，全新的靶向檢出程序能夠進(jìn)一步提升心血管疾病治療和血型鑒定能力，這一潛力則是由DRAGEN 4.2的早期合作伙伴休斯頓貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測(cè)序中心的Fritz Sedlazeck注意到。

Sedlazeck表示，DRAGEN 4.2是基因組學(xué)分析的一項(xiàng)重大飛躍，除了SNV檢測(cè)，該軟件還可以對(duì)多種變異類型進(jìn)行檢測(cè)，促進(jìn)了對(duì)基因組樣本的全面分析?！斑@些新功能包括治療心血管疾病的新方法，例如針對(duì)LP（a）的檢出程序。針對(duì)該基因開(kāi)展的研究已長(zhǎng)達(dá)四十余年，這些功能為我們提供了更深入的見(jiàn)解。如今，我們可以通過(guò)這一可靠的工具獲得全新發(fā)現(xiàn)?！?/p>

所謂的LP（a）也就就脂蛋白（a），是與心血管疾病相關(guān)且具有臨床意義的新興潛在危險(xiǎn)因素。靶向檢出與高水平LP（a）相關(guān)的基因變異可以進(jìn)一步推進(jìn)臨床研究，有助于開(kāi)發(fā)檢測(cè)和治療方法

因美納軟件和信息學(xué)副總裁Rami Mehio表示，DRAGEN 4.2將進(jìn)一步提升二級(jí)分析的準(zhǔn)確性和全面性?！癉RAGEN能夠執(zhí)行高質(zhì)量、快速、精確且全面的NGS分析工作流程，是支持醫(yī)療健康和科研工作的理想之選。我們致力于持續(xù)、全面地改進(jìn)對(duì)全基因組變異的檢測(cè)和解讀流程，為臨床醫(yī)生和科研工作者了解人類健康提供支持?！?/p>