當(dāng)人類基因組研究遭遇瓶頸時(shí)，如何克服基因組研究的復(fù)雜性，進(jìn)一步探索人體的奧秘？

9月10日上午，在2023年浦江創(chuàng)新論壇全體大會(huì)上，中國(guó)科學(xué)院院士，復(fù)旦大學(xué)校長(zhǎng)兼上海醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)金力介紹了目前由中國(guó)科學(xué)界引領(lǐng)的人類表型組國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃。

全體大會(huì)現(xiàn)場(chǎng) 澎湃新聞高級(jí)記者 朱奕奕 攝

1990年，美國(guó)啟動(dòng)“人類基因組計(jì)劃”，被稱為生命科學(xué)領(lǐng)域的“登月計(jì)劃”，隨后英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)先后加入，并于2003年宣布提前完成，從而推動(dòng)了人類基因組研究的突破性進(jìn)展。

然而發(fā)展至今，由于遺傳機(jī)制的復(fù)雜性、表型的復(fù)雜性以及因環(huán)境暴露涉及的復(fù)雜疾病等原因，人類基因組研究遭遇瓶頸，為了降低其復(fù)雜性研究范式轉(zhuǎn)變進(jìn)入了表型組研究時(shí)期。

為此，自2018年底以來，中國(guó)科學(xué)家聯(lián)合國(guó)際上志同道合的頂尖學(xué)者共同發(fā)起成立了國(guó)際人類表型組研究協(xié)作組和中國(guó)人類表型組研究協(xié)作組，在科學(xué)界率先發(fā)起并穩(wěn)步推動(dòng)人類表型組國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃（IHPC）。

該計(jì)劃發(fā)展至今，金力透露IHPC已經(jīng)達(dá)成了四項(xiàng)國(guó)際共識(shí)，包括優(yōu)先推進(jìn)方向、數(shù)據(jù)共享與開發(fā)、SOPS框架以及PhenoBank（表型組銀行），目的是構(gòu)建人類表型組導(dǎo)航圖。

“人類的表型組研究就像開車時(shí)用導(dǎo)航來進(jìn)行道路的探索一樣，我們希望通過建立一個(gè)基因組網(wǎng)絡(luò)來探索不同表型之間的關(guān)聯(lián)，從而探索復(fù)雜的人類身體系統(tǒng)。這是之前僅看單個(gè)表型所不能解決的?！苯鹆φf。

金力透露，如今表型組的研究已經(jīng)取得了一些進(jìn)展，例如目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了肢體發(fā)育相關(guān)基因決定了指紋花紋，預(yù)測(cè)阿爾茲海默癥的標(biāo)志物研究等。金力說，大科學(xué)研究必須共建全球科技創(chuàng)新合作，并納入更多不同國(guó)家和地區(qū)的人，以進(jìn)行更多的探索。