雙胞胎研究曾暗示，在男性勃起功能障礙中，30%要歸咎于遺傳因素。然而，科學家此前一直沒有鑒定出具體和哪個基因相關(guān)。

10月8日，國際學術(shù)期刊《美國科學院院刊》（PNAS）發(fā)表的一項最新研究表明，研究人員通過全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），在SIM1基因附近區(qū)域識別出了這樣一個風險因素，他們稱之為SIM1基因座。該新發(fā)現(xiàn)或有助于治療男性勃起功能障礙。

論文的第一作者、美國加利福尼亞凱撒醫(yī)療的Eric Jorgenson在一份新聞稿中表示， “確定SIM1基因座是導致勃起功能障礙的一個危險因素，這非常重要，它為長期以來人們廣泛接受的一種說法提供了證據(jù)，也就是說這種疾病確實受遺傳因素影響?！?/p>

Jorgenson認為，“鑒別出勃起功能障礙的第一個遺傳因素是一項令人興奮的發(fā)現(xiàn)，它打開了基于基因的新治療方案的一扇門。”根據(jù)美國2007年的一項研究，勃起功能障礙的平均患病幾率是1/5，但概率會隨著年齡的增長急劇上升。Jorgenson提到，目前的勃起功能障礙治療方法對大約有50%的男性不起效。

新發(fā)現(xiàn)的風險因素是6號染色體上的單核苷酸多態(tài)性（SNP，在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性）。研究人員發(fā)現(xiàn)，在這個位置有一個胸腺嘧啶（T）核苷酸會使得勃起功能障礙風險增加大約25%。

Jorgenson及其同事通過對凱撒醫(yī)療數(shù)據(jù)庫中的36649人的GWAS分析識別出了這個基因座。他們確定了6號染色體上的問題似乎與勃起功能障礙有關(guān)后，馬上用來自英國生物庫中222358名男性的數(shù)據(jù)進行了證實。

研究人員在論文中指出，SIM1編碼了一種涉及性功能和體重調(diào)節(jié)的轉(zhuǎn)錄因子，有證據(jù)表明SIM1基因座與基因調(diào)節(jié)有關(guān)。Jorgenson稱，未來他們會進一步研究該基因座如何影響勃起功能障礙。

Jorgenson 在接受媒體采訪時表示，“我們知道還有其他的風險因素，包括吸煙、肥胖、糖尿病和心血管疾病，但我們這項在人類基因組中的新發(fā)現(xiàn)是獨立于這些已知的風險因素。也就是說，這個基因座似乎是專門針對性功能的。”