國際人類表型組計劃（二期）啟動現(xiàn)場。圖片來源：復(fù)旦大學(xué)

田梅舉了個形象的例子：如果有一對雙胞胎，一個從小在赤道的低海拔地區(qū)長大，一個在高緯度的高海拔地區(qū)長大，他們會有完全不一樣的表型，不僅外表會產(chǎn)生差異，他們的蛋白、代謝和器官功能也會發(fā)生不同變化。這就是環(huán)境因素對人的表型的影響，而這些影響與他們的健康、疾病、壽命都息息相關(guān)。

因此，人類基因組和人類表型組可以說是人類生命奧秘的兩大關(guān)鍵。田梅說，唯有全球各個地區(qū)表型組研究的科學(xué)團(tuán)隊協(xié)同作戰(zhàn)，才能“拼出”全人類的生命奧秘的完整“拼圖”，而這也是人類表型組計劃的最重要目標(biāo)。

如果說，2017年立項(xiàng)的首批上海市市級科技重大專項(xiàng)“國際人類表型組計劃（一期）”為全球科學(xué)家構(gòu)建了統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)體系、建設(shè)了跨尺度的科研平臺，那么“表型計劃二期”重大專項(xiàng)的啟動，則標(biāo)志著全球科學(xué)家將可進(jìn)一步在形成國際共識的研究框架下共同出發(fā)，為解答人類表型及其調(diào)控機(jī)制這一生命健康奧秘的核心問題開展實(shí)質(zhì)性協(xié)同攻關(guān)。

早在2015年，金力等中外科學(xué)家就基于“測一切之可測”的理念系統(tǒng)提出了國際人類表型組計劃的設(shè)想。在已經(jīng)繪制的1.0版導(dǎo)航圖中，構(gòu)建了150余萬個表型間的強(qiáng)關(guān)聯(lián)，這為科學(xué)界破解表型與疾病、衰老等生命現(xiàn)象之間的關(guān)系提供了關(guān)鍵線索。

復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院研究員陳興棟介紹，他的團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)多種代謝物與阿爾茨海默癥等神經(jīng)退行性疾病等有著顯著的相關(guān)性，這為進(jìn)一步研究這些疾病的發(fā)病機(jī)制并且提前篩查、精準(zhǔn)防治疾病提供了重要的線索。

會議現(xiàn)場，美國四院院士、中國科學(xué)院外籍院士、人類表型組計劃聯(lián)合發(fā)起人萊諾·胡德（Leroy E. Hood）表示，一個人的表型包含身體的各種變化情況，囊括一個人的縱向生命軌跡。而對于全體人類而言，表型集合包括基因組、行為和環(huán)境，是對人類不斷變化的表型的持續(xù)評估，包括血液分析、腸道微生物組、大腦和數(shù)字健康分析、電子健康監(jiān)測信息等等?！皬拈L期來看，要推動人類表型組大科學(xué)計劃，必須由各國研究者們提出更長遠(yuǎn)的研究方案，充分應(yīng)用超大規(guī)模人工智能引擎，構(gòu)建知識圖譜。未來十年，人類表型組計劃可能會見證并推動醫(yī)療質(zhì)量的顯著提高，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療成本的顯著降低。”萊諾·胡德說道。