國(guó)際人類(lèi)表型組計(jì)劃（二期）啟動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)。圖片來(lái)源：復(fù)旦大學(xué)

田梅舉了個(gè)形象的例子：如果有一對(duì)雙胞胎，一個(gè)從小在赤道的低海拔地區(qū)長(zhǎng)大，一個(gè)在高緯度的高海拔地區(qū)長(zhǎng)大，他們會(huì)有完全不一樣的表型，不僅外表會(huì)產(chǎn)生差異，他們的蛋白、代謝和器官功能也會(huì)發(fā)生不同變化。這就是環(huán)境因素對(duì)人的表型的影響，而這些影響與他們的健康、疾病、壽命都息息相關(guān)。

因此，人類(lèi)基因組和人類(lèi)表型組可以說(shuō)是人類(lèi)生命奧秘的兩大關(guān)鍵。田梅說(shuō)，唯有全球各個(gè)地區(qū)表型組研究的科學(xué)團(tuán)隊(duì)協(xié)同作戰(zhàn)，才能“拼出”全人類(lèi)的生命奧秘的完整“拼圖”，而這也是人類(lèi)表型組計(jì)劃的最重要目標(biāo)。

如果說(shuō)，2017年立項(xiàng)的首批上海市市級(jí)科技重大專(zhuān)項(xiàng)“國(guó)際人類(lèi)表型組計(jì)劃（一期）”為全球科學(xué)家構(gòu)建了統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)體系、建設(shè)了跨尺度的科研平臺(tái)，那么“表型計(jì)劃二期”重大專(zhuān)項(xiàng)的啟動(dòng)，則標(biāo)志著全球科學(xué)家將可進(jìn)一步在形成國(guó)際共識(shí)的研究框架下共同出發(fā)，為解答人類(lèi)表型及其調(diào)控機(jī)制這一生命健康奧秘的核心問(wèn)題開(kāi)展實(shí)質(zhì)性協(xié)同攻關(guān)。

早在2015年，金力等中外科學(xué)家就基于“測(cè)一切之可測(cè)”的理念系統(tǒng)提出了國(guó)際人類(lèi)表型組計(jì)劃的設(shè)想。在已經(jīng)繪制的1.0版導(dǎo)航圖中，構(gòu)建了150余萬(wàn)個(gè)表型間的強(qiáng)關(guān)聯(lián)，這為科學(xué)界破解表型與疾病、衰老等生命現(xiàn)象之間的關(guān)系提供了關(guān)鍵線索。

復(fù)旦大學(xué)人類(lèi)表型組研究院研究員陳興棟介紹，他的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)多種代謝物與阿爾茨海默癥等神經(jīng)退行性疾病等有著顯著的相關(guān)性，這為進(jìn)一步研究這些疾病的發(fā)病機(jī)制并且提前篩查、精準(zhǔn)防治疾病提供了重要的線索。

會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)，美國(guó)四院院士、中國(guó)科學(xué)院外籍院士、人類(lèi)表型組計(jì)劃聯(lián)合發(fā)起人萊諾·胡德（Leroy E. Hood）表示，一個(gè)人的表型包含身體的各種變化情況，囊括一個(gè)人的縱向生命軌跡。而對(duì)于全體人類(lèi)而言，表型集合包括基因組、行為和環(huán)境，是對(duì)人類(lèi)不斷變化的表型的持續(xù)評(píng)估，包括血液分析、腸道微生物組、大腦和數(shù)字健康分析、電子健康監(jiān)測(cè)信息等等?！皬拈L(zhǎng)期來(lái)看，要推動(dòng)人類(lèi)表型組大科學(xué)計(jì)劃，必須由各國(guó)研究者們提出更長(zhǎng)遠(yuǎn)的研究方案，充分應(yīng)用超大規(guī)模人工智能引擎，構(gòu)建知識(shí)圖譜。未來(lái)十年，人類(lèi)表型組計(jì)劃可能會(huì)見(jiàn)證并推動(dòng)醫(yī)療質(zhì)量的顯著提高，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療成本的顯著降低?！比R諾·胡德說(shuō)道。