“我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。罕見病致殘率高而可治性低，僅有5%有明確治療方案。國家雖然出臺并落實了一系列政策，切實有效提升了罕見病的診療與保障水平。但罕見病臨床確診難，異地就醫(yī)問題嚴(yán)重。罕見病省級診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院受‘藥占比’和‘醫(yī)?？偪亍瓤冃Э己酥笜?biāo)約束，未能完全配備罕見病診療所需的藥品?！被谶@些問題，全國政協(xié)委員、海南省政協(xié)副主席、民盟海南省委會主委劉艷玲和全國政協(xié)委員、海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心生殖醫(yī)學(xué)首席專家盧偉英，在今年“兩會”聯(lián)名提交《關(guān)于優(yōu)化全國罕見病診療體系，提升罕見病診治能力的提案》，建議推動罕見病醫(yī)學(xué)中心和區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)，暢通罕見病藥品進院“綠色通道”。

劉艷玲和盧偉英調(diào)研發(fā)現(xiàn)，目前，罕見病診療主要面臨三個方面問題。首先是罕見病知曉率不高，臨床認(rèn)知有待提升。不僅普通群眾對罕見病缺乏認(rèn)識，醫(yī)務(wù)人員的狀況也不樂觀。調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，33.3%的醫(yī)生不了解罕見病，甚至有1.1%的醫(yī)生表示從未聽說過罕見病。

其次，罕見病臨床確診難，異地就醫(yī)問題嚴(yán)重。2020年一項納入我國2040例罕見病患者誤診情況的橫斷面研究顯示，罕見病患者平均診斷時間為4.81年，超過2/3的患者經(jīng)歷了誤診。由于區(qū)域醫(yī)療資源分配不均，罕見病患者異地就診情況普遍，在經(jīng)濟欠發(fā)達地區(qū)尤為嚴(yán)重。

第三是罕見病“最后一公里”面臨的問題及挑戰(zhàn)。目前罕見病省級診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院受“藥占比”和“醫(yī)保總控”等績效考核指標(biāo)約束，未能完全配備罕見病治療所需的藥品。門診用藥方面，門診特藥政策未納入相關(guān)罕見病病種或罕見病藥品，導(dǎo)致一些罕見病患者在門診用藥時面臨醫(yī)保報銷的不確定性。

為此，劉艷玲和盧偉英在提案中建議：

一是推進罕見病國家醫(yī)學(xué)中心和國家區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)，全面提升罕見病醫(yī)療質(zhì)量和單病種?？扑?，引領(lǐng)我國罕見病防治體系建設(shè)及罕見病相關(guān)的醫(yī)療、教學(xué)、科研、預(yù)防和管理工作。鼓勵醫(yī)院把罕見病能力建設(shè)放入高質(zhì)量醫(yī)院發(fā)展考核標(biāo)準(zhǔn)之一。積極開展國內(nèi)外罕見病學(xué)術(shù)交流，推動罕見病專業(yè)走向國際。

其次是搭建罕見病轉(zhuǎn)診、會診、隨訪體系，打造省級罕見病醫(yī)學(xué)中心和區(qū)域醫(yī)療中心。從單病種出發(fā)，推動罕見病診療規(guī)范化，提高罕見病患者診療可及性。

劉艷玲和盧偉英表示，這其中，一是要建立單病種診療規(guī)范和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，開展單病種共識、指南的起草、修訂，加強宣講與教育；二是要根據(jù)單病種診療路徑，由核心科室牽頭建立MDT（注：多學(xué)科綜合治療協(xié)作組）團隊，建立罕見病專病門診，打造省級單病種診療中心。并由省級牽頭醫(yī)院和地級市醫(yī)院形成協(xié)作組，搭建單病種協(xié)作網(wǎng)，推動省級罕見病醫(yī)學(xué)中心建設(shè)；三是建立區(qū)域內(nèi)患者轉(zhuǎn)診、會診、隨訪機制，充分利用國家首批324家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，推進罕見病單病種早篩早診，提升罕見病綜合診療能力，最終實現(xiàn)罕見病篩、診、治全病程管理體系。

最后是暢通罕見病藥品進院“綠色通道”，解決“最后一公里”問題。建議落實罕見病用藥單獨管理、優(yōu)先掛網(wǎng)等政策，在確保安全合理用藥的基礎(chǔ)上，對于醫(yī)保目錄內(nèi)的罕見病藥品實施“雙通道”管理，簡化罕見病用藥進院流程，借助全國診療協(xié)作網(wǎng)，實施定點管理，建立定醫(yī)院、定醫(yī)生、定患者、定藥店的工作機制，允許患者在定點藥店購藥與報銷。

同時，明確規(guī)定罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的罕見病用藥費用不納入醫(yī)院“藥占比”和“醫(yī)保總控”等財務(wù)績效考核指標(biāo)，不受醫(yī)保支付改革等影響。