9月7日，2024年浦江創(chuàng)新論壇亮相上海張江科學(xué)會(huì)堂。  本文圖片 澎湃新聞?dòng)浾?俞凱

9月7日上午，2024年浦江創(chuàng)新論壇迎來(lái)首場(chǎng)論壇——“國(guó)際人類表型組論壇：表型組與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專題論壇”。

澎湃新聞?dòng)浾邚恼搲汐@悉，在國(guó)家和上海市支持下，復(fù)旦大學(xué)等國(guó)內(nèi)頂尖科學(xué)團(tuán)隊(duì)以發(fā)起“大科學(xué)計(jì)劃”、推動(dòng)“創(chuàng)新策源”和“范式變革”為使命，采用“分布式協(xié)同、工程化推進(jìn)”新模式加快推進(jìn)人類表型組大科學(xué)計(jì)劃的各項(xiàng)先導(dǎo)研究，目前已取得突破性進(jìn)展并達(dá)成四個(gè)“全球第一”：

一是建成全球首個(gè)跨尺度多維度人類表型精密測(cè)量平臺(tái)并建立全套SOP體系；二是完成全球首個(gè)每人測(cè)量2.4萬(wàn)個(gè)表型的健康人群表型精密測(cè)量千人核心隊(duì)列，采集超過(guò)1400人；三是繪制全球首版人類表型組導(dǎo)航圖，發(fā)現(xiàn)150余萬(wàn)個(gè)表型間強(qiáng)關(guān)聯(lián)；四是研發(fā)全球首個(gè)多組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)“中華家系一號(hào)”，并獲頒8個(gè)國(guó)家一級(jí)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)認(rèn)證，相關(guān)產(chǎn)品已被歐洲EATRIS大科學(xué)設(shè)施引進(jìn)并使用。

國(guó)際人類表型組論壇：表型組與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專題論壇。

據(jù)介紹，人類表型組是繼人類基因組之后生命科學(xué)研究的又一戰(zhàn)略制高點(diǎn)和原始創(chuàng)新源。人類表型組國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃通過(guò)對(duì)大規(guī)模人群隊(duì)列開(kāi)展跨尺度、全周期的全景精密測(cè)量與數(shù)據(jù)系統(tǒng)解析，貫穿和破解基因-環(huán)境-表型之間以及宏觀-微觀表型之間的關(guān)聯(lián)與調(diào)控機(jī)制，為生物醫(yī)學(xué)繪制新一代“人類表型組導(dǎo)航圖”，最終幫助實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病與健康的精準(zhǔn)干預(yù)。

澎湃新聞?dòng)浾邚恼搲汐@悉，以復(fù)旦大學(xué)金力院士為代表的中國(guó)科學(xué)界率先系統(tǒng)提出了發(fā)起人類表型組大科學(xué)計(jì)劃的構(gòu)想。2016年5月，金力院士在復(fù)旦主辦的首屆“國(guó)際人類表型組大會(huì)”上，首次系統(tǒng)提出了人類表型組計(jì)劃的核心任務(wù)與路線圖。2016年起，科技部、上海市先后支持金力院士領(lǐng)銜開(kāi)展一系列人類表型組重大國(guó)際科技合作研究，進(jìn)一步奠定了我國(guó)在組織國(guó)際人類表型組計(jì)劃中的引領(lǐng)力與話語(yǔ)權(quán)。

目前，金力院士團(tuán)隊(duì)已經(jīng)形成1個(gè)表型組自然人群核心隊(duì)列和8個(gè)專項(xiàng)隊(duì)列的深度表型組數(shù)據(jù)集。其中，核心人群數(shù)據(jù)總量約4.5PB；專項(xiàng)隊(duì)列包括早發(fā)冠心病、高原習(xí)服、中老年人群衰老、兒童先心病、原創(chuàng)降糖藥臨床試驗(yàn)、兒童難治性癲癇、不同膳食模式營(yíng)養(yǎng)干預(yù)等8個(gè)針對(duì)特定人群和特定研究目的的深度表型組專項(xiàng)數(shù)據(jù)集，數(shù)據(jù)總量約1PB。

2019年9月，經(jīng)上海市批準(zhǔn)，復(fù)旦大學(xué)發(fā)起的獨(dú)立法人新型研發(fā)機(jī)構(gòu)“上海國(guó)際人類表型組研究院”正式成立，承擔(dān)著組織協(xié)調(diào)推進(jìn)大科學(xué)計(jì)劃的重要樞紐職能，高質(zhì)量發(fā)揮其協(xié)同研發(fā)、數(shù)據(jù)共享、標(biāo)準(zhǔn)化創(chuàng)新、成果轉(zhuǎn)化、戰(zhàn)略智庫(kù)等功能作用；至2022年9月，我國(guó)“十四五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃中已有6個(gè)重點(diǎn)專項(xiàng)共31條指南布局表型組學(xué)相關(guān)關(guān)鍵問(wèn)題。

復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院執(zhí)行院長(zhǎng)、上海國(guó)際人類表型組研究院副院長(zhǎng)、世界分子影像學(xué)會(huì) (WMIS)主席田梅教授在論壇上還透露了人類表型組大科學(xué)計(jì)劃的未來(lái)推進(jìn)設(shè)想。她說(shuō)，為了確保我國(guó)在人類表型組研究中的國(guó)際引領(lǐng)地位，持續(xù)提升創(chuàng)新策源能力，加快科學(xué)發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用轉(zhuǎn)化，未來(lái)將以全面實(shí)施上海市市級(jí)科技重大專項(xiàng)“國(guó)際人類表型組（二期）”為抓手，聚焦“保持引領(lǐng)優(yōu)勢(shì)”和“搶抓早期收獲”兩大主線，著力突破四個(gè)方面的關(guān)鍵問(wèn)題：

一是持續(xù)迭代升級(jí)人類表型組導(dǎo)航圖并將加強(qiáng)關(guān)聯(lián)與機(jī)制驗(yàn)證研究。對(duì)人類表型組導(dǎo)航圖1.0版發(fā)現(xiàn)的強(qiáng)關(guān)聯(lián)進(jìn)行驗(yàn)證與機(jī)制研究，并增強(qiáng)導(dǎo)航圖的精細(xì)度；核心人群隨訪測(cè)量獲取多個(gè)時(shí)間點(diǎn)的縱向深度表型數(shù)據(jù)，持續(xù)創(chuàng)新數(shù)據(jù)分析方法與工具，迭代升級(jí)人類表型組導(dǎo)航圖2.0版。

二是加快構(gòu)建分布式國(guó)際國(guó)內(nèi)人類表型組協(xié)同創(chuàng)新系統(tǒng)PhenoBank。構(gòu)建分布式國(guó)際國(guó)內(nèi)表型測(cè)量協(xié)同網(wǎng)絡(luò)；升級(jí)人類表型組大數(shù)據(jù)平臺(tái)，建成全球多節(jié)點(diǎn)的表型組數(shù)據(jù)管理與分析系統(tǒng)PhenoBank。

三是加強(qiáng)推廣表型組學(xué)研究范式。搶先以表型組學(xué)研究范式，在特定人群和疾病人群中應(yīng)用研究，解析健康和疾病過(guò)程的精細(xì)調(diào)控機(jī)理，發(fā)現(xiàn)新的藥靶和生物標(biāo)志物。

四是加快推進(jìn)表型組計(jì)劃研究新發(fā)現(xiàn)和新成果的示范轉(zhuǎn)化應(yīng)用。研發(fā)高精度、高通量、低成本的人類表型組精密測(cè)量新技術(shù)；加快表型組計(jì)劃一期的新發(fā)現(xiàn)和新成果的示范應(yīng)用。