3年未孕，本以為是尋常的生育難題，沒想到染色體檢查卻拋出驚天結論——外表溫婉的王女士，核型結果竟是46,XY，屬于典型的男性染色體核型。這讓夫妻倆陷入巨大困惑：明明是女性特征，為何染色體卻是“男性”？這究竟是醫(yī)學誤差，還是另有隱情？

事實上，這并非孤例。近年來，生殖醫(yī)學領域已陸續(xù)接診過多例類似病例，這類現象在醫(yī)學上被稱為“性發(fā)育異?！?，王女士的情況大概率是“雄激素不敏感綜合征”。簡單來說，她的染色體是男性，但身體對雄激素缺乏反應，導致生殖器官和第二性征向女性方向發(fā)育，外觀上與普通女性并無二致。

回溯王女士的經歷，3年前結婚后，她和丈夫積極備孕，卻始終沒有好消息。從基礎排卵監(jiān)測到激素水平檢測，前期檢查都顯示“正?！保钡结t(yī)生建議進行染色體核型分析，才發(fā)現了問題的核心。46,XY的結果讓主治醫(yī)生并不意外，這類患者往往因無子宮或子宮發(fā)育不全、輸卵管缺失等問題導致不孕，而王女士進一步檢查也證實，她的子宮和輸卵管發(fā)育不良，這正是多年未孕的根本原因。